DOWN SENDROMU NEDİR ?

DOWN SENDROMU NEDİR ? 

Down sendromu genetik düzensizlik sonucu insanın 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda ortaya çıkacak genetik farklılıktır. Ortalama 800 doğumda bir görülen farklılıktır fakat hastalık değildir. Dünyada 6 milyon üzerinde down sendromlu çocuk yaşamaktadır. Down sendromlu insanlara destek olarak toplumla bütünleşik bir hayata sahip olabilirler. Down sendromlu insanların önlerindeki en büyük engel, zihinsel olarak yaşıtlarından daha yavaş gelişmeleri değil, onların sadece neleri yapamayacağına odaklanmış yanlış bakış açısıdır, diğer çocuklara göre ihtiyaçları farklı değildir. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down sendromlu çocukların kişilikleri ve yapıları birbirinden farklı olmasına rağmen dış görünüşleri benzerdir.  Down sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, down sendromunun kaynağı anne veya baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiçbir şey çocuğun down sendromlu olmasına yol açmaz, diğer kesin olan bişeyde diğer çocuklar gibi düşünceleri ve farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir. 

Fiziksel olarak bazı özellikleri şunlardır: 

• Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar 
• Düz yüz profili, basık ve küçük burun 
• Epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz 
• Gözlerin aşağı veya yukarı kayması 
• Dili daha büyük gösteren küçük ağız 
• Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk 
• Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması 
• Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma 

Bu özelliklerin bir çoğu genel olarak görülen özellikler, Bu nedenle kromozom testi ve kan testinden sonra belli olur. 

Down Sendromu türleri: 

Down sendromu vakalarının %5'lik kalanı ise mozayikizm ve translokasyon ismi verilen durumlar sonucu oluşur. Mozaik down sendromu vücuttaki bazı hücrelerin normal bazılarının ise Trizomi 21'e sahip olması sonucunda olur. Translokasyon ise 21. Kromozomun hücre bölünmesi sırasında ayrılması ve genellikle 14. Olmak üzere başka bir kromozoma yapışması sonucu görülür. 21. Kromozomun bu fazla parçası down sendromu özelliklerini gösterir. Translokasyona sahip bir kişi fiziksel olarak olsa da çocuklarında ekstra bir 21. Kromozom görülme riski yüksektir.